由鄭大一附院遺傳與產前診斷中心主辦的第二屆遺傳病診斷與基因治療新進展研討班暨中國人類染色體高峰論壇暨出生缺陷防控聯(lián)盟大會于12月12日在鄭州開幕，本次會議采取線上線下相結合的方式，三十余名國內外知名專家和來自省內外兩百余名參會代表參加了線下會議，四千余人次參與了首日線上會議，開幕式由鄭大一附院遺傳與產前診斷中心孔祥東主任主持。
本次會議，由鄭大一附院產前診斷中心牽頭，組建了包括129家單位的出生缺陷防控聯(lián)盟，致力于推動出生缺陷防治、罕見病診療相關新技術新業(yè)務在一線基層臨床的轉化和應用，促進出生缺陷預防合作交流，提高聯(lián)盟機構出生缺陷防控能力和診療能力。
與會專家介紹了出生缺陷防控策略和防控機制，介紹了基因治療、尤其是基因編輯技術在臨床中的應用，以及以高通量測序為基礎的染色體微缺失微重復(CNVs)檢測方法體系、無創(chuàng)DNA檢測技術(NIPT)、全外顯子組測序(WES)、全基因組測序(WGS)等技術在一些罕見病、基因遺傳病、染色體病診療方面的應用。介紹了染色體的發(fā)展歷史，細胞遺傳自動化、信息化和智能化的發(fā)展概況，指出細胞遺傳實驗室不應過度自動化，其中最關鍵的設備是全自動核型掃描系統(tǒng)，最主要的是全自動染色體收獲系統(tǒng)。
北京思博全科技有限公司作為國內細胞遺傳學領域的儀器設備和技術服務提供商，受邀參加了本次會議。我司近年來引進了許多細胞遺傳實驗室的自動化產品，如全自動染色體收獲系統(tǒng)、染色體分散儀等，推動國內細胞遺傳實驗室的自動化和標準化建設！
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