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7月10日下午由鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心主辦的“染色體病診斷策略及新進(jìn)展高峰論壇”在鄭州舉辦，來自省內(nèi)外的百余名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的專家及來自一線的實(shí)驗(yàn)室人員參與了本次論壇。

首先是孔祥東主任給大家?guī)砹恕?/span>染色體嵌合體不一致的技術(shù)難題”的授課，孔主任通過實(shí)際工作中遇到的六個典型案例講起，深入淺出的將臨床嵌合體的問題從發(fā)病機(jī)制到如何給孕婦一個明確答案娓娓道來。并指出實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員要綜合分析、敢于擔(dān)當(dāng)，辨明真?zhèn)危o出明確、一致的結(jié)果。

趙勇江老師給大家?guī)砹恕斑z傳與產(chǎn)前診斷中心信息化建設(shè)實(shí)踐與體會”的授課，趙勇江老師指出目前產(chǎn)前診斷中心建設(shè)大家重視硬件的投入，但忽視了信息化系統(tǒng)的建設(shè)。硬件如果是一個人的身體，那么信息化系統(tǒng)就是一個人的靈魂和血液。趙勇江老師把自己的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)、及曾經(jīng)走過的彎路，拿出來與大家分享和探討。

下半場由鄭州市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科主任、生殖醫(yī)學(xué)中心主任張富青主任主持。來自溫州市中心醫(yī)院的周麗麗老師給大家?guī)砹恕拜d玻片原位羊水細(xì)胞培養(yǎng)”及“熒光原位雜交技術(shù)”的講座，結(jié)合溫州市中心醫(yī)院自身開展這些項(xiàng)目的經(jīng)驗(yàn)，讓大家對這兩種方法有了新的認(rèn)識。原位法省時(shí)省力，可有效鑒別真假嵌合體。FISH技術(shù)檢測嵌合體時(shí)具有一定局限性，低比例嵌合可能漏診，18、X和Y著絲粒探針診斷染色體數(shù)目異常有假陽性風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前診斷時(shí)FISH技術(shù)建議結(jié)合核型分析。

最后來自鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心芯片組組長時(shí)盼來博士帶來了，“CNV-seq工作介紹及與核型比較分析”的授課，時(shí)盼來博士首先介紹了CNV-seq技術(shù)的原理，并介紹了該技術(shù)的優(yōu)勢及與核型相比的優(yōu)缺點(diǎn)。認(rèn)為CNV-seq聯(lián)合核型分析應(yīng)該是互補(bǔ)-共進(jìn)的關(guān)系。

授課結(jié)束后，由孔祥東主任主持進(jìn)行了討論環(huán)節(jié)，討論議題一染色體嵌合問題的實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)證方法選擇，討論議題二產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)建設(shè)答疑。現(xiàn)場氣氛熱烈，問題尖銳深刻，參會代表紛紛表達(dá)自己的看法，提出工作中遇到的實(shí)際問題，孔祥東一一給予明確的答案。孔主任指出產(chǎn)前診斷醫(yī)生及實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)該有擔(dān)當(dāng)，在綜合分析后應(yīng)當(dāng)給予孕婦一個明確的答案，不應(yīng)該給一個模棱兩可的答案打太極。

會議期間，由河南正上國宇醫(yī)療設(shè)備有限公司的孫總做了細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室全流程解決方案的主題報(bào)告。詳細(xì)的介紹了目前細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室的主要技術(shù)裝備，包括美國IDEX公司的全自動染色體收獲儀，全自動染色體滴片儀，染色體分散儀和全自動染片儀；德國Leica公司的全自動核型掃描系統(tǒng)和人工智能分析系統(tǒng)。

最后全體參會人員大合影為本次會議劃上了圓滿的句號。本次會議促進(jìn)了臨床和實(shí)驗(yàn)室的有機(jī)結(jié)合，對河南省醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的發(fā)展具有積極深遠(yuǎn)的推動作用。

會議盛況